Зошто некои луѓе не чувствуваат болка?

Болката, парадоксално, е основно добро бидејќи ни укажува дека нешто во организмот не функционира како што треба. Таа е дел од вродениот стремеж да избегнуваме опасни и штетни ситуации, како и да ги штитиме повредените делови со лекување.

Вродената нечувствителност на болка и вродената нечувствителност на болка со анхидроза (CIPA) се дел од фамилијата нарушувања со име HSAN, што е скратеница од наследни сензорни и автономни невропатии. Во суштина, луѓето со HSAN нарушување имаат проблеми да почувствуваат болка и температура.

Луѓето со вродена нечувствителност на болка и CIPA имаат огромна загуба на сензорни рецептори. Тие можат да почувствуваат притисок, но не и болка, така што се склони кон самоповредување, а не се ни свесни за тоа. Тие, на пример, ќе знаат дека си ја фатиле раката со вратата, но нема да почувствуваат болка.

Новороденчињата што го имаат ова нарушување се склони ненамерно да си наштетуваат со џвакање на јазикот, образите или рацете, што доведува до создавање рани и инфекции. Како што лицето со ова нарушување расте, се јавуваат и многубројни ортопедски компликации поради нелекувањето на фрактурите на коските. Се јавува и нарушување познато како Шаркоов зглоб, прогресивна дегенерација на зглобовите кои ја носат тежината на телото, што некогаш води и до губиток на функцијата или ампутација. Кај овие лица често се јавува и аносмија - неможност за чувствување мирис.

Моментално се познати три гени со 28 мутации што може да доведат до оваа болест, а се поврзани со начинот на кој нервите пренесуваат сигнали на болка или вкупниот број нерви:

- SCN9A носи мутација која доведува до создавање на нефункционални канали за натриум, па болната содржина не може да стигне до мозокот;

- SCN11A исто така влијае врз каналите за натриум, но за разлика од претходниот, овој ген доведува до нивна зајакната активност, што резултира со неможност нервите да испраќаат информации до мозокот;

- PRDM12 се наоѓа на деветиот хромозом. Бидејќи мутациите на претходните два гена оневозможуваат праќање сигнали до мозокот, мутацијата на овој ген доведува до тоа рецепторите за болка воопшто да не се развиваат.