Откриена генетска предиспозиција што го зголемува ризикот од метастази кај ракот на дојка
Метастазите се одговорни за 90 проценти од смртните случаи на рак. Истражувачите откриле дека мутациите што ги поттикнуваат може да потекнуваат од наследената варијанта на генот „PCSK9“.
Повеќе од 50 години научниците работат на тоа да откријат кои малигни мутации во туморот им дозволуваат на непријателските клетки да се отцепат од примарниот тумор и да патуваат низ крвотокот и лимфниот систем за да метастазираат низ телото. Новото истражување посочува дека алтернативниот механизам е занемарен - неостварливите мутации кои предизвикуваат метастази можеби не се развиваат во извртената ДНК на самите тумори, туку во редовната, наследна ДНК на пациентот. Резултатите ги обезбедуваат првите докази за генетска предиспозиција за метастази на ракот на дојка, со далекосежни клинички импликации - вклучително и потенцијална терапија што би можела да го спречи тоа.
- Веруваме дека метастазата е барем делумно наследна болест. Толку бевме фокусирани на клетките на ракот, „семињата“, што ја игнориравме герминалната линија - „почвата“. Сега е јасно дека фокусирањето на почвата е клучно - вели Сохаил Тавазои, професор од универзитетот „Леон Хес – Рокфелер“.
Туморите на пациентите се полни со мутирани гени, но ниту еден не е докажано дека конкретно поттикнува метастази.
- Значи, претпоставивме дека можеби генетиката на домаќинот, а не туморот, ги обезбедува тие мутации - додал Тавазои.
За да дознае дали метастазите на ракот на дојката функционираат на сличен начин, лабораторијата на Тавазои ја вклучи човечката генетика со големи групи пациенти од повеќе земји. Вообичаената варијанта на генот PCSK9 веднаш го привлекла нивното внимание. Присутна во герминативните линии на 70 проценти од белите жени, оваа варијанта на ген била поврзана со намалено преживување од рак на дојка. И кога тимот конструирал глувци со соодветната варијанта на човечки „PCSK9“, стапката на метастази се зголемила. Колегите од Универзитетот „Лунд“ во Шведска дополнително ги потврдиле овие резултати со анализа на голема скандинавска група на пациенти со рак на дојка во рана фаза. Нивните наоди биле остри: пациентите со варијантата „PCSK9“ се соочиле со ризик од 22 проценти од појава на метастази во рок од 15 години, во споредба со ризикот од 2 проценти кај оние без генот.
- Ова покажува колку моќна стана човечката генетика. Со новите технологии кои комбинираат пресметковна анализа со експериментални модели, ние сме во одлична ера да одговориме на тешки прашања – истакнал Венбин Меи, главен автор на трудот.
И покрај доказите кои сега ја поврзуваат варијантата „PCSK9“ со метастатско заболување, Тавазоие појаснува дека пациентите со оваа варијанта не треба да бидат вознемирени.
- Поголемиот дел од пациентите со рана фаза на рак на дојка, сè уште нема да развијат метастази - вели тој.
Но, тој сега е оптимист за можноста за намалување на метастатската болест кај помалку среќните 22 проценти. Оваа студија вклучува прелиминарна работа која сугерира дека варијантата „PCSK9“ може да се потисне со антитело, што е веќе одобрено за висок холестерол.
- Ова е безбеден и добро толериран лек - вели Тавазои, истовремено предупредувајќи дека ќе бидат неопходни клинички испитувања за да се покаже неговата ефикасност кај ракот.
Извор: sciencedaily.com
Фото: Freepik