Медицински експеримент кој беше прекинат во 2016 година конечно донесе успех за лекари од Германија, кои успеале успешно да излекуваат генетско нарушување кај неродените бебиња додека сѐ уште биле во утробата. Три неродени бебиња се излечени од хипохидротична ектодермална дисплазија (XLHED), ретка генетска состојба во која децата се раѓаат со заби како змии и без потни жлезди.

Пациентите со XLHED немаат способност да произведат протеин кој е потребен за развој на потни жлезди. Децата со оваа генетска состојба имаат екстремна нетолеранција на топлина, која во многу случаи може да доведе до хипертермија, која може да биде опасна по животот.

-Тоа може да биде опасно по живот кога тие се млади. Тие се загреваат многу брзо ако ги оставите во автомобил, но кога ќе пораснат, тие инстинктивно знаат да се оладат - објасни Холм Шнајдер, главен автор на трудот.

Ова е првпат неродено дете да се лекува уште додека е во утробата. Храбриот експеримент вклучува инјектирање на протеински лек во периодот кога почнале да се развиваат потните жлезди.



Германската клиника на Универзитетот во Ерланген и Нирнберг веќе учествуваше во процедура за замена на протеини во 2016 година. Но, лекот развиен од „Едимер Фармацевтикал“ не даваше резултати. Студијата беше прекината и производителот мораше да го затвори бизнисот.

Корина Т., германска медицинска сестра веќе имала еден син со оваа болест. Таа за оваа ретка генетска состојба дознала кога нејзиниот син имал две години.

-Тој непрестано плачеше бидејќи стана премногу жежок - објаснува Корина.

Таа потоа забременила со близнаци. Ултразвук во 21-та недела од бременоста открил дека близнаците го имаат истото нарушување.

Корина и нејзиниот сопруг отишле кај Шнајдер, барајќи третман со помош на лекот на „Едимер“, кој иако не успеал кај луѓето, функционирал кога бил инјектиран во бремени животни. Тој се согласил да ја спроведе клиничката процедура и успеал да добие остаток од лек од претходното испитување.

Неговиот тим го инјектирал лекот директно во мембраните во кои се развивале близнаците, имајќи го предвид фактот дека исчезнатиот протеин е потребен само привремено помеѓу 20-та и 30-та недела од бременоста. Тогаш потните жлезди почнуваат да се развиваат во фетусот.

Корина обаснува дека третманот функционирал за нејзините близнаци.

-Близнаците можат нормално да се потат - вели таа.

Сепак, тие имаат необични карактеристики на лицето и им недостасуваат заби.

По успехот на овој експеримент, Шнајдер беше баран и од други родители за сличен третман. По успешниот експеримент со Корина, тимот успеа да излекува фетус и кај друга жена.

Сепак, Шнајдер верува дека иако лекот функционира, шансите на компаниите кои го продаваат лекот се многу помали. Ова е поради тоа што болеста е многу ретка, се јавува кај само еден од 25.000 луѓе. Освен тоа, лекувањето на болеста во утробата претставува ризик за компаниите.