За луѓето со ретки болести навремената дијагноза значи почеток на еден нов живот, вели Весна Алексовска, претседател на Здружението на граѓани со ретки болести „Живот со предизвици“, кое повеќе од една деценија работи на подигнување на свеста за ретките болести и луѓето да добијат соодветна здравствена заштита и терапија. Навремената дијагноза е годинашното мото на Меѓународниот ден на ретката болест на Гоше кој беше во месец октомври, а во Македонија е дијагностицирана кај 15 пациенти.

– За болеста на Гоше тип 1 е многу важно да се дијагностицира рано за да се почне со терапија и да се избегне погрешна дијагноза, а со тоа и погрешно лекување, непотребни операции, болки, скршеници и многу тешкотии во животот кои се последица на симптомите. Со болеста на Гоше тип 1 во Македонија се дијагностицирани 15 пациенти, кои примаат терапија на Клиниката за хематологија и за нив се достапни 4 различни терапии, од кои 3 инфузиони и една орална терапија – вели Алексовска.