Научниците од Медицинскиот факултет на Универзитетот во Северна Каролина првпат покажаа дека постнаталната генетска терапија може да спречи многу штетни ефекти на реткото генетско нарушување наречено Пит-Хопкинс синдром.

Научниците развија експериментална техника слична на генска терапија за да се врати нормалната активност на генот кај луѓето со Пит-Хопкинс синдром. Кај новородените глувци кои го моделираат синдромот третманот спречи појава на знаци на болеста, вклучувајќи однесување слично на анксиозност, проблеми со меморијата и абнормални модели на генска експресија во засегнатите мозочни клетки.

Пит-Хопкинс синдромот се јавува кога недостига една копија од генот TCF4 или тој ген мутира, што резултира со недоволно ниво на TCF4 протеин. Типично, ова бришење или мутација се случува во родителската јајце-клетка или спермата пред зачнувањето, или во најраните фази од ембрионалниот живот по зачнувањето.

Бидејќи TCF4 е ген за „фактор на транскрипција“, главен прекинувач што ги контролира активностите на најмалку стотици други гени, неговото нарушување од почетокот на развојот доведува до многубројни развојни абнормалности. Во принцип, спречувањето на тие абнормалности со враќање на нормалната експресија на ТСF4 што е можно порано е најдобрата стратегија за третман - но допрва треба да се тестира.

Истражувачите развија модел на глушец со Пит-Хопкинс синдром во кој нивото на верзијата на TCF4 може да се преполови. Овој модел покажа многу типични знаци на нарушување. Враќањето на целосната активност на генот од почетокот на ембрионалниот живот целосно ги спречи овие знаци.

Исто така, истражувачите пронајдоа докази дека генската активност треба да се обнови во сите видови неврони за да се спречи појавата на знаците на Пит-Хопкинс.

Анализите на мозокот го покажаа ова обновување на активноста во текот на следните неколку мозоци. Иако третираните глувци имале умерено помали мозоци и тела во споредба со нормалните глувци, не развиле многу од абнормалните однесувања забележани кај нетретираните глувци од моделот Пит-Хопкинс.

Истражувачите сега планираат да ја истражат ефективноста на нивната стратегија кога се применува на глувците со Пит-Хопкинс во подоцнежните фази од животот. Тие, исто така, планираат да развијат експериментална генска терапија во која самиот човечки ген TCF4 ќе биде доставен од вирус во модел на глушец со Пит-Хопкинс - терапија која на крајот може да се тестира кај деца со Пит-Хопкинс синдром.

Извор: Scitechdaily.com
Фото: University of North Carolina