Бебињата родени со ретката и наследена болест спинална мускулна атрофија најчесто не го доживуваат вториот роденден доколку не се подложни на третмани. Но сега има два лека што ја третираат оваа болест. Сепак, едниот од нив се нарекува најскапиот лек во светот. И со право бидејќи една доза од лекот чини дури 1,79 милион фунти, што е околу 2 милиона евра.

Спиналната мускулна атрофија се јавува кога се губи ген кој ја носи потребната информации за создавање протеини кои се потребни за клетките во телото. Кај другите животински видови, губењето на овој ген е фатално, но луѓето имаат дополнителен ген од овој вид кој може да надомести за загубата.


Сепак, вториот ген може да создаде само мало количество од потребниот протеин во споредба со првиот ген. За жал, невроните кои се одговорни за испраќање на пораките од мозокот до мускулите се многу чувствителни на ниско ниво на генот, а поради тоа се губи контрола над мускулите.

Во моментов постојат два третмани за спинална мускулна атрофија кои го зголемуваат количеството на протеин кај пациентите. Едниот е „спинраза“, односно nusinersen, кој се прима со најмногу шест инјекции во првата година од третманот. Една инјекција чини 75.000 фунти, а третманот трае три години.


Вториот е понов и се нарекува „золгенсма“, односно onasemnogene abeparvovec, кој се смета и за најскап лек во светот. Според клиничките тестирања, само една доза од лекот е доволна за да се забележат ефекти, но таа чини 1,79 милион фунти.

Извор: The Conversation