Во 15 години откако човечкиот геном првпат бил секвенциониран во историско научно достигнување, ова секвенционирање стана релативно рутинска процедура, така што денес секвенционирањето на големи геноми може да се изврши со неверојатна брзина. Но сортирањето на нуклеотидите и донесувањето едуцирани претпоставки за нивната употреба не можат да ги однесат научниците многу далеку.

Но неодамна „Гугл“ ја објави новата алатка што би можела да помогне: „ДипВариант“, што користи техники на вештачка интелигенција и машинско учење за попрецизно да изгради слика на геномот на една личност од податоците добиени со секвенционирање.

Машинското учење е примена на вештачката интелигенција што им овозможува на системите да се подобрат без надворешно програмирање или попречување. Сега вештачката интелигенција може да создаде точна слика за целосен геном со многу мал напор.

Бред Чапман, научен истражувач на Училиштето за јавно здравство при Универзитетот „Харвард“, кој ја тестирал раната верзија на „ДипВариант“, вели дека една од тешкотиите во другите програми за секвенционирање лежи во тешките делови на геномот, каде што секоја од алатките има свои предности и слабости. Овие тешки региони се особено важни за клиничкото секвенционирање, така што е важно да се има повеќе методи.

Во почетокот на 21 век, кога секвенционирањето на геномот првпат стана широко достапно, научниците немале способност да ги интерпретираат собраните податоци. ДНК може да биде секвенционирана, но анализата на овие големи бази на податоци доведе до неточни и нецелосни слики од геномот.

Оттогаш технологиите и техниките продолжија да се подобруваат. Напредната анализа на „Гугл“ оди подалеку од она што претходно се можело. Постојните алатки за интерпретација на секвенциите обично ги идентификуваат мутациите со исклучување на грешките, но методот на „ДипВариант“ создава многу попрецизна слика.

За да се избегнат грешките што произлегуваат од другите методи на секвенционирање, тимот на „Гугл Брејн“, што го создал „ДипВариант“, на системот за учење му дал милиони секвенции, како и целосно секвенционирани геноми. Потоа научниците продолжиле да го приспособуваат својот модел додека системот не започнал да толкува секвенцирани податоци со висока точност.

„Успехот на „ДипВариант“ е важен бидејќи покажува дека геномиката, длабокото учење, може да се искористи за автоматско тренирање на системите што имаат подобри перформанси од комплицираните рачни системи“, вели Брендан Фреј, извршен директор на „Дип Џеномикс“.

Големата важност на ваквата алатка лежи во нејзината примена. Познато е дека различни болести, од рак до дијабетес и срцеви заболувања, се генски поврзани.

Медицинските професионалци веќе ја земаат предвид семејната историја при дијагностицирање на состојбата; ако еден ден имаат пристап до вашиот секвенциониран геном, анализиран од вештачката интелигенција способна за брзо и прецизно работење, тие ќе можат попрецизно да обезбедат информации за вас и за тоа на каков ризик сте изложени.

Исто така, докторот би можел попрецизно да напише третман за болестите што веќе ги имате - што е особено важно за болести како ракот.