Малечката Опал Сенди од Оксфордшир е првиот пациент кој се лекува во глобалното испитување за генетска терапија, која покажува фантастични резултати, и е воедно најмалото дете што го добило овој третман. Опал е родена целосно глува поради ретка генетска состојба, аудитивна невропатија, предизвикана од прекин на нервните импулси кои патуваат од внатрешното уво до мозокот. По четири недели откако генетската терапија била внесена во нејзиното десно уво, девојчето реагирало на звукот, дури и со исклучен кохлеарен имплант на левото уво.
Лекарите забележале постојано подобрување на слухот кај Опал во неделите што следувале. Во 24. недела тие потврдиле дека Опал покажува речиси нормално ниво на слух и дека може да разликува меки звуци. Сега има 18 месеци, па може да одговори на гласовите на нејзините родители и да комуницира со зборови.
Варијации во генот
Аудитивната невропатија може да резултира од варијација во еден ген, познат како ген ОТОФ. Генот произведува протеин наречен отоферлин, потребен за да им овозможи на внатрешните влакна во увото да комуницираат со аудитивниот нерв. Неколку десетици илјади луѓе низ Европа се глуви поради мутација на генот ОТОФ.
Испитувањето „Корд“, кое почнало пред една година, има цел да покаже дали генетската терапија може да обезбеди слух кај децата родени со аудитивна невропатија. Децата со варијација на генот ОТОФ често се прегледуваат при раѓањето бидејќи клетките на влакната работат, но не комуницираат со нервот. Ова значи дека ова губење на слухот обично не се открива додека децата не наполнат две или три години, кога почнуваат да се забележуваат доцнења во говорот. И тоа влијае врз развојот на детето.
Алтернатива на импланти
- Повеќе од шеесет години откако кохлеарниот имплант беше првпат измислен и стана стандард за грижа за пациентите што го изгубиле слухот, покажавме дека генетската терапија може да обезбеди квалитетна алтернатива - велат истражувачите.
Опал примила инфузија која содржи безопасен вирус (ААВ1). Работна копија од генот ОТОФ се доставува со инјектирање во кохлеата за време на операција под општа анестезија. За време на операцијата, додека Опал примала генетска терапија на десното уво, ѝ бил поставен кохлеарен имплант во левото уво.
- Ова е почеток на нова ера на генетска терапија за внатрешното уво - се надеваат хирурзите и невронаучниците од Универзитетот во Кембриџ и Универзитетската болница во негови рамки.
Во испитувањето биле вклучени пациенти од САД, Велика Британија и Шпанија. Пациентите во првата фаза од студијата добиваат мала доза на едното уво. Доколку се докаже безбедноста на почетната доза, во втората фаза би се користеле повисоки дози на генетска терапија само кај едното уво, додека третата генетска терапија би се изведувала на двете уши. Последователните прегледи ќе продолжат во наредните пет години за да се проучат сите ефекти од терапијата.
Извор: bug.hr
Фото: YouTube screenshot