За луѓето кои имаат нарушувања поврзани со аутизмот, поврзувањето со другите и воспоставувањето на социјални односи е скоро невозможно.

Сега научниците го пронајдоа регионот во мозокот каде „дефектниот“ ген станува дефектен  нервен пат со што се објаснува како се развива одредена форма од оваа состојба. Се смета дека откритието би можело да доведе до поефикасно и подобро лекување во иднина.

Научниците од Бет Израел медицинскиот центар во Бостон, Масачусетс, го насочиле нивниот фокус на сет на гени кои се поврзани со аутизмот, и открија како влијаат врз одредени патишта во мозокот - и како ова влијание би можело да се исклучи.

Аутизмот не е една состојба, туку се опишува како спектар на однесувања и карактеристики кои се однесуваат на тоа како човекот чувствува и комуницира со животната средина. Како такво, обично се дава терминот аутизам (спектар на нарушувања) и може да вклучува поединци кои имаат екстремни потешкотии во социјалната интеракција и во вербалната и невербалната комуникација.

Однесувањата најчесто може да се забележат кај децата, претежно момчиња на возраст од 2 или 3 години и може да вклучуваат зголемена чувствителност на секојдневните звуци или сензации, интензивно фокусирање на одредена тема и репетитивни движења на телото како што се рачни треперења. Иако условите се разликуваат насекаде низ светот, истражување спроведено во 2012 година вели дека во просек 62 од 10.000 индивидуалци се погодени од болеста.

До неодамна, поточно до 1950-те, аутизмот бил погрешно разбран и се сметал како резултат од недостатокот на мајчинска љубов и наклонетост, меѓутоа денес се смета дека постојат голем број гени кои придонесуваат за појава на ова нарушување.

Еден од тие гени може да е и UBE3A, кои доколку случајно се копираат неколку пати, може да доведат до исодицентричен хромозом 15 синдрома - хромозомско нарушување кое неодамна го поврзале со аутизмот.

Од друга страна, оние кои го немаат генот, развиле состојба наречена Ангелман синдром, кој предизвикува пречки во развој, нагли движења, напади како и зголемена дружељубивост.

„Во ова истражување, сакавме да утврдиме каде во мозокот овој дефицит на социјално однесување се зголемува и како зголемувањето на UBE3A го потиснува“, вели истражувачот Метју Андерсон.

Истражувањето открива дека премногу UBE3A исклучува семејство на гени наречено група „cerebellin“ кои придонесуваат за функционирање на врските помеѓу нервите наречени синапси.

Кога истражувачите избришале еден од овие гени, наречен CBLN1, тие повторно ги создале истите карактеристики кои ги имало кај глувците со премногу UBE3A.

Понатамошните експерименти ја поддржуваат хипотезата дека нападите кај луѓето со аутизам, особено кај оние со исодицентричен хромозом 15 синдром, биле директно одговорни за нарушување на дружељубивоста.

Тимот откри дека бришењето на UBE3A не го спречува нападот, но ги отстранува последиците од социјалното оштетување. Со други зборови, оние кои имаат малку повеќе UBE3A, како што имаат луѓето со аутизам, може да резултираат со сериозна загуба на социјално дружење проследено со благи напади.

Треба да се знае дека методот е ограничен на специјални лабораториски глувци, а вметнувањето на нервни прекинувачи кај луѓето моментално не е медицинска опција. Но, наодите овозможуваат истражување со потенцијални форми за третман.

„Ова се одлични новости; еден ден би можеле да го преведеме ова во третман кој ќе им помогне на пациентите“, вели Андерсон.